hrcak mascot   Srce   HID

Kratko priopćenje

Sindrom prstenastog kromosoma 18

Nina Pereza ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Alena Buretić-Tomljanović ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Jadranka Vraneković ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Saša Ostojić ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Miljenko Kapović ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska

Puni tekst: hrvatski, pdf (241 KB) str. 208-213 preuzimanja: 2.188* citiraj
APA 6th Edition
Pereza, N., Buretić-Tomljanović, A., Vraneković, J., Ostojić, S. i Kapović, M. (2010). Sindrom prstenastog kromosoma 18. Medicina Fluminensis, 46 (2), 208-213. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/53228
MLA 8th Edition
Pereza, Nina, et al. "Sindrom prstenastog kromosoma 18." Medicina Fluminensis, vol. 46, br. 2, 2010, str. 208-213. https://hrcak.srce.hr/53228. Citirano 07.12.2021.
Chicago 17th Edition
Pereza, Nina, Alena Buretić-Tomljanović, Jadranka Vraneković, Saša Ostojić i Miljenko Kapović. "Sindrom prstenastog kromosoma 18." Medicina Fluminensis 46, br. 2 (2010): 208-213. https://hrcak.srce.hr/53228
Harvard
Pereza, N., et al. (2010). 'Sindrom prstenastog kromosoma 18', Medicina Fluminensis, 46(2), str. 208-213. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/53228 (Datum pristupa: 07.12.2021.)
Vancouver
Pereza N, Buretić-Tomljanović A, Vraneković J, Ostojić S, Kapović M. Sindrom prstenastog kromosoma 18. Medicina Fluminensis [Internet]. 2010 [pristupljeno 07.12.2021.];46(2):208-213. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/53228
IEEE
N. Pereza, A. Buretić-Tomljanović, J. Vraneković, S. Ostojić i M. Kapović, "Sindrom prstenastog kromosoma 18", Medicina Fluminensis, vol.46, br. 2, str. 208-213, 2010. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/53228. [Citirano: 07.12.2021.]

Sažetak
Cilj: Prstenasti ili ring kromosom rijetka je strukturna promjena kromosoma koja najčešće nastaje zbog terminalne delecije na oba kraka kromosoma te ponovnog spajanja preostalih dijelova kratkog i dugog kraka kromosoma u prstenastu strukturu. Sindromi prstenastih
kromosoma iznimno su rijetki s incidencijom od 1 : 50.000 živorođene djece. U ovom radu prikazujemo prvi slučaj djevojčice sa sindromom prstenastog kromosoma 18 zabilježenog na
Zavodu za biologiju i medicinsku genetiku (Medicinski fakultet, Sveučilište u Rijeci).
Prikaz slučaja: Bolesnica je dvanaestogodišnja djevojčica sa psihomotornom retardacijom, mikrocefalijom, niskim rastom, dismorfijom lica (hipertelorizam, hipoplazija srednjeg lica, usni kutovi
okrenuti prema dolje, rascjep nepca, prognatija, nisko postavljene uške), obostranom stenozom vanjskog slušnog hodnika uz provodnu gluhoću i brahidaktilijom. Citogenetičkom analizom utvrđen je mozaični kariotip: 46,XX,r(18)(p11.3;q23)[97]/45,XX,-18[3] de novo. Daljnjom kliničkom obradom utvrđeno je kako bolesnica ima obilježja klasična za deleciju oba kraka 18. kromosoma. Klinička obilježja djeteta prikazana su i uspoređena s klasičnim kliničkim obilježjima sindroma.
Rasprava i zaključak: Iako je sindrom prstenastog kromosoma 18 rijedak genetički poremećaj, nužno je prepoznati dijete s multiplim prirođenim anomalijama već na razini primarne zdravstvene zaštite te ga zbog pravilnog genetičkog informiranja i odabira odgovarajuće
terapije što prije uputiti na specijalističku obradu, kao i na citogenetičku analizu.

Ključne riječi
dismorfologija; genetika; gluhoća; niski rast

Hrčak ID: 53228

URI
https://hrcak.srce.hr/53228

[engleski]

Posjeta: 3.251 *