Professional paper

Klinički i rehabilitacijski aspekti Angelmanovog sindroma

Maja Rebrović Čančarević ; Centar za odgoj i obrazovanje, Rijeka, Hrvatska

Abstract

Angelmanov sindrom neurorazvojni je poremećaj kojeg karakteriziraju progresivna mikrocefalija, epilepsija, razvojna odstupanja, problemi u usvajanju jezika i govora te neobična ponašanja. Navedeni sindrom klinički je vrlo jasno definiran poremećaj s karakterističnim kognitivnim, bihevioralnim i neurološkim fenotipom. Angelmanov sindrom povezuje se s abnormalnostima kromosoma 15q11-13. Prevalencija iznosi 1 na 15 000 - 20 000 rođenih. Zaostajanje u razvoju primjećuje se između trećeg i šestog mjeseca života, dok se specifične karakteristike Angelmanovog sindroma manifestiraju tek nakog prve godine života. Često se uz Angelmanov sindrom povezuju i strabizam, isplažen jezik, hipersalivacija, poremećaji sisanja i gutanja, široka usta, izražajno žvakanje, hipopigmentacija, torakalna skolioza te abnormalan ciklus spavanja. Dijagnostika se temelji na genetičkom testiranju te na individualnoj procjeni na temelju dijagnostičkih kriterija. Edukacijski i rehabilitacijski postupci kod Angelmanovog sindroma uključuju bazičnu perceptivnu stimulaciju, primijenjenu analizu ponašanja te fizikalnu, logopedsku i radnu terapiju. U logopedskom tretmanu naglasak je na neverbalnim oblicima komunikacije. Angelmanov sindrom nije progresivno stanje te su tijek i prognoza poremećaja obećavajuće.

Keywords

Angelmanov sindrom; razvojno odstupanje; rana intervencija; neverbalna komunikacija

Hrčak ID:

150138

URI

https://hrcak.srce.hr/150138

Publication date:

28.12.2015.

Article data in other languages: english

Visits: 4.372 *