Paediatria Croatica, Vol. 61 No. 3, 2017.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2017.21
Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti
Ljubica Boban
; Klinika za dječje bolesti Zagreb
Eduard Rod
Mihovil Plečko
Ana Marija Slišković
Juraj Korbler
Dragan Primorac
Abstract
Osteogenesis imperfecta (OI) ili bolest krhkih kostiju je metabolička bolest kostiju obilježena krhkim kostima, niskom koštanom
masom i povišenom stopom lomova i deformiteta kostiju. Klinička prezentacija bolesnika s OI veoma je raznolika, od blagog do
teškog i smrtonosnog tipa OI. Napretkom molekularne biologije i istraživanjima na životinjskim modelima OI nađeno je najmanje
16 novih gena uključenih u patogenezu OI. Većina mutacija su autosomno dominantne i zahvaćaju gene COL1A1 i COL1A2 koji su
odgovorni za sintezu kolagena. Preostalih 10%-15% mutacija u OI su autosomno recesivne i zahvaćaju gene uključene u razne
metaboličke procese u kostima. Sve bolje razumijevanje metabolizma kostiju i genetski inženjering nude nove potencijalne terapijske
mogućnosti koje su u različitim fazama ispitivanja.
Keywords
osteogenesis imperfecta; kolagen tip I; molekularna genetika; genska terapija; matična stanica
Hrčak ID:
201172
URI
Publication date:
25.9.2017.
Visits: 1.705 *