Acta clinica Croatica, Vol. 59. No. 4., 2020.
Original scientific paper
https://doi.org/10.20471/acc.2020.59.04.03
Prenatalna identifikacija izolirane aberantne potključne arterije: je li potrebna daljnja genetska obrada?
Reyhan Ayaz
orcid.org/0000-0002-2617-7918
; Division of Perinatology, Istanbul Medeniyet University, Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey
Emine Göktas
; Division of Genetic Disease, Van Regional Training and Research Hospital, Van, Turkey
Gurcan Turkyilmaz
; Division of Obstetrics & Gynecology, Van Regional Trainingand Research Hospital, Van, Turkey
Mehmet Resit Asoglu
; Bahceci Infertility and IVF Center, Fulya, Istanbul, Turkey
Abstract
Cilj ovoga istraživanja bio je procijeniti udruženost aberantne desne potključne arterije (ADPA) i poremećaja kromosoma.
Istraživanje je obuhvatilo 5211 žena koje su posjetile našu jedinicu za anatomski probir i fetalnu ehokardiografiju od
kolovoza 2016. do veljače 2019. godine. Nakon što je dijagnosticirana ADPA sa ženama se razgovaralo o prenatalnom invazivnom
testiranju. Fetalna ADPA utvrđena je u 57 slučajeva, uključujući 38 slučajeva izolirane ADPA i 19 slučajeva ne-izolirane
ADPA, ali udružene s „mekim“ biljezima i fetalnim anomalijama. Devetnaest žena podvrgnuto je amniocentezi.
Downov sindrom utvrđen je kod dvije žene, obje iz skupine s ne-izoliranom ADPA, s fetalnim hidropsom, atrioventrikulskim
septalnim defektom i atrezijom jednjaka. Petnaest od 38 žena koje su odbile prenatalno dijagnostičko testiranje prihvatilo
je analizu kariotipa nakon porođaja i nijedna od njih nije imala kromosomne poremećaje. Nakon identificiranja ADPA
treba uslijediti podroban ultrazvučni pregled kako bismo bili sigurni da ne postoje prateći „meki“ biljezi i/ili strukturni defekti.
Izolirana ADPA ne mora biti indikacija za analizu kariotipa ili mikrodelecije 22q11.2. Ne-ADPA snažno upućuje na
aneuploidiju, a kad se dobiju dodatni nalazi tada treba roditeljima ponuditi invazivno testiranje. Udruženost izolirane ADPA
i genetske bolesti treba procijeniti u velikim i valjanim prospektivnim studijama.
Keywords
Aberantna desna potključna arterija; Mikrodelecija 22q11.2; Aneuploidija; Trisomija 21; Prenatalna dijagnostika
Hrčak ID:
253717
URI
Publication date:
1.12.2020.
Visits: 1.240 *