Skip to the main content

Gynaecologia et perinatologia : journal for gynaecology, perinatology, reproductive medicine and ultrasonic diagnostics, Vol. 15 No. 4, 2006.

Review article

PRENATALNA DIJAGNOZA TRIPLOIDIJE I TURNEROVA SINDROMA ULTRAZVUKOM

Radu Vladareanu orcid id orcid.org/0000-0001-9512-2673 ; Department of Obstetrics and Gynecology, Elias Emergency University Hospital, Bucharest, Romania
Daniel Tutunaru ; Department of Obstetrics and Gynecology, Elias Emergency University Hospital, Bucharest, Romania
Bogdan Alexandru ; Department of Obstetrics and Gynecology, Elias Emergency University Hospital, Bucharest, Romania
Alina Veduta ; Department of Obstetrics and Gynecology, Elias Emergency University Hospital, Bucharest, Romania
Mona Zvanca ; Department of Obstetrics and Gynecology, Elias Emergency University Hospital, Bucharest, Romania

Full text: english pdf 189 Kb

page 192-201

downloads: 7.362

cite

Abstract

Triploidija označava postojanje još jednog kompleta kromosoma u svakoj stanici oboljeloga ploda. Umjesto 46 kromosoma odnosno jednog kompleta po 23 kromosoma od svakog roditelja, jedinka s triploidijom ima 69 kromosoma. Triploidija se može otkriti prenatalno citogenetskom analizom stanica ploda dobivenih biopsijom korionskih resica ili amniocentezom. Postnatalna dijagnoza se zasniva na fenotipu probanda uz citogenetsku potvrdu određivanjem kariotipa. Triploidija je letalna, većina se plodova spontano pobaci, dok ostali umiru tijekom prvih nekoliko sati ili dana po rođenju. Turnerov sindrom je oblik primarne insuficijencije jajnika koji se naziva i gonadalna disgeneza. Na postojanje bilo triploidije bilo Turnerova sindroma valja posumnjati ako se ultrazvukom u ploda otkriju male ili velike malformacije tijekom prvoga ili drugog tromjesečja trudnoće. Aktivni probir ovih stanja nije opravdan u općoj populaciji. Rijetko se i jedna i druga bolest mogu dijagnosticirati prenatalno ultrazvukom. Cilj ovoga članka je ukazati na važnost pravilne ¬prenatalne ultrazvučne dijagnoze u svakodnevnom radu čak i u slučajevima kad su bolesti za kojima se traga rijetke i egzotične.

Keywords

ultrazvuk; prenatalna dijagnoza; triploidija; Turnerov sindrom

Hrčak ID:

23973

URI

https://hrcak.srce.hr/23973

Publication date:

1.12.2006.

Article data in other languages: english

Visits: 11.568 *