Review article

Funkcionalna nejednakost roditeljskih genoma u etiologiji gestacijskih trofoblastičnih bolesti

Nina Pereza ; Department of biology and medical genetics, School of Medicine, University of Rijeka, Croatia
Saša Ostojić ; Department of biology and medical genetics, School of Medicine, University of Rijeka, Croatia

Abstract

SAŽETAK. Gestacijska trofoblastična bolest (GTB) heterogena je skupina novotvorina koje
nastaju iz trofoblastnih stanica placente. Pravilna diferencijacija i funkcija trofoblasta tijekom
implantacije i placentacije od iznimne su važnosti za uspješnu trudnoću u sisavaca. Epigenetički
mehanizmi koji omogućuju transkripcijsku kontrolu genske ekspresije bez promjene
nukleotidnog slijeda samog gena, ključni su čimbenici koji određuju normalan rast i razvoj
placente i embrija. Genomski upis je posljedica epigenetičkih modifikacija koje dovode do
ekspresije samo jednog alela istog gena, ovisno o roditeljskom podrijetlu. Iako su po genskoj
strukturi genomi oca i majke identični, oni nisu jednaki i funkcionalno, te je za uspješnu
trudnoću nužna prisutnost oba roditeljska genoma u zigoti. Genomski upisani geni imaju
ključnu ulogu u kontroli rasta i razvoja embrija, te reguliraju glavne funkcije na fetoplacentarnoj
jedinici, kao što su prijenos hranjivih tvari, proliferacija i invazivnost trofoblasta, te angiogeneza.
Nepravilnosti genomskog upisa, uključujući nepravilan omjer majčinih i očevih genoma,
dovode do brojnih poremećaja u rastu i razvoju fetusa i placente, te imaju ključnu ulogu u
patogenezi GTB. Stalni napredak u području (epi)genetike reprodukcije pruža mogućnost da
će u skoroj budućnosti modifikacije epigenetičkih mehanizama koji kontroliraju gensku
ekspresiju biti temeljem moderne dijagnostike, praćenja i liječenja patoloških trudnoća. U
ovom preglednom radu dajemo prikaz sadašnjih spoznaja uloge (epi)genetičkih čimbenika u
etiologiji GTB.

Keywords

epigenetika; genetika reprodukcije; genomski upis; gestacijska trofoblastična bolest; trudnoća

Hrčak ID:

25945

URI

https://hrcak.srce.hr/25945

Publication date:

1.6.2008.

Article data in other languages: english

Visits: 4.574 *