Other

Bisalbuminemija kod bolesnika iz Hrvatske sa sarkoidozom

Ana-Maria Šimundić orcid.org/0000-0002-2391-5241 ; University Department of Chemistry, Sestre milosrdnice University Hospital, Zagreb, Croatia
Marijana Miler ; University Department of Chemistry, Sestre milosrdnice University Hospital, Zagreb, Croatia
Nora Nikolac ; University Department of Chemistry, Sestre milosrdnice University Hospital, Zagreb, Croatia
Elizabeta Topić ; University Department of Chemistry, Sestre milosrdnice University Hospital, Zagreb, Croatia
Dubravka Čaržavec ; University Department of Internal Medicine, Sestre milosrdnice University Hospital, Zagreb, Croatia
Branka Milanović ; University Department of Chemistry, Sestre milosrdnice University Hospital, Zagreb, Croatia
Vladimir Stančić ; University Department of Internal Medicine, Sestre milosrdnice University Hospital, Zagreb, Croatia

Abstract

Uvod: Urođena bisalbuminemija je rijetka bolest, najčešće prisutna u benignom obliku, dosad opisivana u nekoliko patoloških stanja. Već su opisane dvije genske varijante kod dvije hrvatske obitelji. U ovom radu izvještavamo o novom slučaju bisalbuminemije kod bolesnika iz Hrvatske sa sarkoidozom.
Metode: Bolesnik je, od strane liječnika opće prakse, upućen u KB „Sestre milosrdnice" na dijagnostički pregled pod sumnjom nasarkoidozu. Napravljena je kapilarna elektroforeza proteina u serumu s automatiziranim uređajem za kapilarnu elektroforezu.
Rezultati: Temeljem laboratorijskih i patoloških nalaza potvrđena je sarkoidoza. Elektroforezom u serumu otkrivene su dvije različ ite frakcije albumina. Dodatna frakcija albumina bila je sporo migrirajuća. Ta sporo migrirajuća frakcija činila je 0,48, a normalna 0,51 ukupnog albumina. Sestra bolesnika također je imala bisalbuminemiju.
Zaključak: Ovo je novi slučaj urođene bisalbuminemije kod bolesnika sa sarkoidozom. Ima li bisalbuminemija ikakve veze sa sarkoidozom, potrebno je tek razjasniti. Svaki slučaj pojave urođenih ili stečenih frakcija albumina trebao bi probuditi pažnju medicinskih biokemičara i kliničara, jer bi mogao pružiti uvid u evoluciju proteina kao i u fizičke, kemijske i molekularne karakteristike albumina.

Keywords

bisalbuminemija; kapilarna zonska elektroforeza; genetička heterogenost; sarkoidoza; albumin u serumu

Hrčak ID:

32271

URI

https://hrcak.srce.hr/32271

Publication date:

5.2.2009.

Article data in other languages: english

Visits: 2.837 *