Medicina Fluminensis, Vol. 47 No. 1, 2011.
Short communication, Note
Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45,X/46,X,idic(X)(q28)/46,XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću
Nina Pereza
; Department of biology and medical genetics, Faculty of medicine, University of Rijeka, Croatia
Alena Buretić-Tomljanović
; Department of biology and medical genetics, Faculty of medicine, University of Rijeka, Croatia
Saša Ostojić
; Department of biology and medical genetics, Faculty of medicine, University of Rijeka, Croatia
Jadranka Vraneković
; Department of biology and medical genetics, Faculty of medicine, University of Rijeka, Croatia
Nenad Bićanić
; Department of endocrinology, diabetes and metabolism disorders, Clinics for internal medicine, Clinical hospital centre Rijeka, Croatia
Miljenko Kapović
; Department of biology and medical genetics, Faculty of medicine, University of Rijeka, Croatia
Abstract
Cilj: Izodicentrični X kromosom je strukturna kromosomska aberacija koja u svim slučajevima dovodi do disfunkcije jajnika koja se očituje kao primarna ili sekundarna amenoreja. Ostala klinička obilježja ovise o lokusu točke loma, staničnom mozaicizmu te obrascu inaktivacije X kromosoma. U ovom radu prikazujemo slučaj bolesnice s mozaičnim kariotipom i izodicentričnim X kromosomom s točkom loma u području terminalne pruge q28.
Prikaz slučaja: Bolesnica je 47-godišnjakinja sa sekundarnom amenorejom, prekomjernom tjelesnom težinom, visokim rastom i kraniofacijalnom dismorfijom. Menarhu je dobila sa 16 godina, a nakon završenog četvrtog ciklusa nije imala spontane menstruacijske cikluse. Kliničkom obradom utvrđen je hipergonadotropni hipogonadizam, te je uvedena hormonska terapija koja je prekinuta u 45. godini. Posljednjim ultrazvučnim pregledom utvrđena je maternica primjerene veličine i strukture, te maleni jajnici jednolike strukture. Bolesnica ima prekomjernu tjelesnu težinu od djetinjstva, a u trenutku pregleda težina je iznosila 144 kg, visina 180 cm (ITM 44 kg/m²). Kliničkim pregledom utvrđena je kraniofacijalna dismorfija, uključujući usko i izduženo lice, ušiljenu bradu i velik nos. Klinička obilježja tipična za Turnerov sindrom nisu prisutna.
Klasičnom i molekularnom citogenetičkom analizom utvrđen je mozaični kariotip. Na temelju fluorescentne in situ hibridizacije kariotip bolesnice je: mos 45,X[8]/46,X,idic(X)(pter→q28:q28→pter)[14]/46,XX[1].nuc ish(CEPXx1)[30/100]/ (CEPXx2)[18/100]/(CEPXx3)[52/100].
Rasprava: Klinička obilježja bolesnice prikazana su i uspoređena s kliničkim obilježjima prethodno opisanih slučajeva izodicentričnog X kromosoma s točkom loma u kromosomskoj regiji Xq28. Iako je izodicentrični X kromosom rijedak genetički poremećaj, nužno je prepoznati žene s primarnom ili sekundarnom amenorejom, poremećajem rasta te eventualnim drugim prirođenim anomalijama koje upućuju na genetički uzrok već na razini primarne zdravstvene zaštite te ih što prije uputiti na specijalističku obradu kao i citogenetičku analizu zbog pravilnog genetičkog informiranja.
Keywords
amenoreja; dismorfologija; genetika; mozaični kariotip
Hrčak ID:
66098
URI
Publication date:
7.3.2011.
Visits: 4.185 *