Stručni rad

FABRYJEVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA

Marijan Merkler
Ivan Pećin
Iveta Šimić
Diana Muačević-Katanec
Nediljko Šućur
Željko Reiner

Sažetak

Rano postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnika s Fabryjevom bolesti zahtijeva multidisciplinarni pristup niza stručnjaka. Cilj je ovog dokumenta predstaviti našoj medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Fabryjevom bolesti. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s bolesnicima koji boluju od rijetkih bolesti metabolizma i plod su iskustva rada s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb, Referentnog centra Ministarstva zdravlja i Socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Ove su smjernice jednoglasno prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se ovom inicijativom Hrvatska priključuje ostalim europskim državama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti metabolizma. Ove smjernice daju sažetak o Fabryjevoj bolesti, o tome kako dijagnosticirati, liječiti i pratiti bolesnike koji boluju od ove rijetke lizosomske bolesti nakupljanja.

Ključne riječi

Fabryjeva bolest – dijagnoza, genetika, farmakoterapija; Alfa-galaktozidaza – terapijska primjena; Izoenzimi – terapijska primjena; Enzimsko nadomjesno lije~enje; Smjernice; Hrvatska

Hrčak ID:

172603

URI

https://hrcak.srce.hr/172603

Datum izdavanja:

30.6.2014.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 3.682 *