Sažetak sa skupa

https://doi.org/10.26800/LV-144-supl6-PS11

Visokorizična trudnoća u trudnice sa mutacijom FLNA gena

Marta Živković Njavro
Klara Živković
Klara Bosnić

Sažetak

FLNA je X-vezani gen koji kodira Filamin A, protein koji veže aktin i ima ključnu ulogu u strukturnom razvoju citoskeleta, migraciji stanica te vaskularnom razvoju i stabilnosti. FLNA mutacije uzrokuju bolesti poput X-vezane dominantne periventrikularne heterotopije, poremećaja migracije neurona, aneurizme aorte, perzistentnog ductusa arteriosusa i obilježja sličnih Ehlers-Danlosovu sindromu poput pretjerane pokretljivosti zglobova i pretjerane rastezljivosti kože.

Ključne riječi

aneurizma aorte; FLNA; visokorizična trudnoća; X-vezani geni

Hrčak ID:

291067

URI

https://hrcak.srce.hr/291067

Datum izdavanja:

8.12.2022.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 1.128 *