Recenzija, Prikaz slučaja

https://doi.org/10.20471/acc.2026.65.03.16

Nepodudarnost spola fetusa između neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) i ultrazvučnog pregleda: retrospektivna petogodišnja analiza

Feodora Stipoljev ; Department of Obstetrics and Gynecology, Clinical Hospital “Sveti Duh“, Zagreb, Croatia; Faculty of Medicine, University of Osijek, Osijek, Croatia
Ana Vičić ; Department of Obstetrics and Gynecology, Clinical Hospital “Sveti Duh“, Zagreb, Croatia; University of Applied Health Sciences, Zagreb, Croatia
Ivana Omazić ; Department of Obstetrics and Gynecology, Clinical Hospital “Sveti Duh“, Zagreb, Croatia *
Berivoj Mišković ; Department of Obstetrics and Gynecology, Clinical Hospital “Sveti Duh“, Zagreb, Croatia; Faculty of Medicine, University of Zagreb, Zagreb, Croatia
Luca Lovrečić ; Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia
Romana Gjergja-Juraški ; Faculty of Medicine, University of Osijek, Osijek, Croatia; Children’s Hospital Srebrnjak, Zagreb, Croatia
Ivanka Bekavac Vlatković ; Department of Obstetrics and Gynecology, Clinical Hospital “Sveti Duh“, Zagreb, Croatia; Faculty of Medicine, University of Zagreb, Zagreb, Croatia

* Dopisni autor.

Sažetak

Cilj ove studije bio je istražiti slučajeve u kojima postoji nepodudarnost između spola fetusa utvrđenog neinvazivnim
prenatalnim testom (NIPT) i onog utvrđenog ultrazvukom, poznate uzroke navedene nepodudarnosti i
dodatne kliničke nalaze.
Pregledani su slučajevi u kojima su rađeni i NIPT i rutinski ultrazvučni pregled drugog tromjesečja. Ako bi se
utvrdila nepodudarnost spola fetusa, radila se daljnja citogenetska dijagnostika.
Od 3320 slučajeva u kojima su rađeni i NIPT i ultrazvučni pregled drugog tromjesečja (između 2018. i 2022.)
nepodudarnost je zabilježena u dva slučaja (0,06 %). U prvom slučaju, NIPT je pokazao ženski spol dok su ultrazvučno
prikazani muški vanjski spolni organi i izolirana cista Blakeove vrećice. Citogenetskom analizom dobiven je
mozaični kariotip sa šest različitih staničnih linija raznolikih abnormalnosti spolnih kromosoma. U drugom slučaju,
ultrazvučni nalaz bio je neupadljiv uz dojam urednih ženskih vanjskih spolnih organa dok je NIPT pokazao muški
spol. Kariotip, FISH i aCGH analiza kulture amniocita pokazali su monosomiju X.
Imajući na umu poremećaje spolne diferencijacije, od iznimne je važnosti potvrditi podudarnost fetalnog spola
nađenog NIPT-om s onim prikazanim ultrazvučno u sklopu genetskog sonograma drugog tromjesečja. Postavljanje
ispravne dijagnoze u ranom prenatalnom periodu ključni je korak u adekvatnom informiranju roditelja, a
moguće je uz multidisciplinarni pristup u tercijarnim centrima.

Ključne riječi

Cista Blakeove vrećice; Spol fetusa; Gonadalna disgeneza; Neinvazivni prenatalni test

Hrčak ID:

351398

URI

https://hrcak.srce.hr/351398

Datum izdavanja:

28.9.2026.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 0 *