hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2013.7

Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja

Ksenija Fumić ; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Karmen Bilić ; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Marija Zekušić ; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Ana Škaričić ; Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Ivo Barić ; Klinika za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra u Zagrebu i Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska

Puni tekst nije dostupan.

Sažetak
U rastućem broju nasljednih metaboličkih bolesti lizosomske bolesti nakupljanja čine relativno malu skupinu od 60-tak bolesti. Njihova
podskupina, mukopolisaharidoze (MPS), obuhvaća samo sedam tipova bolesti (uz podtipove), koje su zbog patofi ziološke
kompleksnosti, progresivnog tijeka, multiorganske zahvaćenosti te izrazite kliničke heterogenosti i danas izazov suvremenoj medicini.
U posljednjih desetak godina velik je broj bolesnika s mukopolisaharidozama uključen u različite programe liječenja. U tijeku je niz
kliničkih ispitivanja kao i najave novih mogućih pristupa liječenju i specifi čnijih biomarkera. Potreba za što ranijim postavljanjem
dijagnoze i poduzimanjem pravodobnog liječenja dovela je do znatno jednostavnijeg i bržeg slanja uzoraka u laboratorije. Sve češće
fi ltar-papir zamjenjuje epruvetu, a dijagnostičke se metode prilagođavaju tehnologiji tandemske spektrometrije masa (MS/MS). Sve
ove činjenice upućuju na to da ovoj podskupini lizosomskih bolesti treba posvetiti dodatnu pozornost.

Ključne riječi
mukopolisaharidoze; glikozaminoglikani; laboratorijska dijagnostika; biomarkeri

Hrčak ID: 119827

URI
https://hrcak.srce.hr/119827

[engleski]

Posjeta: 250 *