hrcak mascot   Srce   HID

Pregledni rad
https://doi.org/10.2478/aiht-2020-71-3349

Polimorfizmi gena metalotioneina 2A u ljudi i njihova povezanost s bolestima i razinama elemenata u tragu

Ankica Sekovanić ; Analytical Toxicology and Mineral Metabolism Unit, Institute for Medical Research and Occupational Health, Zagreb, Croatia
Jasna Jurasović ; Analytical Toxicology and Mineral Metabolism Unit, Institute for Medical Research and Occupational Health, Zagreb, Croatia
Martina Piasek ; Analytical Toxicology and Mineral Metabolism Unit, Institute for Medical Research and Occupational Health, Zagreb, Croatia

Puni tekst: engleski, pdf (349 KB) str. 27-47 preuzimanja: 156* citiraj
APA 6th Edition
Sekovanić, A., Jurasović, J. i Piasek, M. (2020). Metallothionein 2A gene polymorphisms in relation to diseases and trace element levels in humans. Arhiv za higijenu rada i toksikologiju, 71 (1), 27-47. https://doi.org/10.2478/aiht-2020-71-3349
MLA 8th Edition
Sekovanić, Ankica, et al. "Metallothionein 2A gene polymorphisms in relation to diseases and trace element levels in humans." Arhiv za higijenu rada i toksikologiju, vol. 71, br. 1, 2020, str. 27-47. https://doi.org/10.2478/aiht-2020-71-3349. Citirano 09.03.2021.
Chicago 17th Edition
Sekovanić, Ankica, Jasna Jurasović i Martina Piasek. "Metallothionein 2A gene polymorphisms in relation to diseases and trace element levels in humans." Arhiv za higijenu rada i toksikologiju 71, br. 1 (2020): 27-47. https://doi.org/10.2478/aiht-2020-71-3349
Harvard
Sekovanić, A., Jurasović, J., i Piasek, M. (2020). 'Metallothionein 2A gene polymorphisms in relation to diseases and trace element levels in humans', Arhiv za higijenu rada i toksikologiju, 71(1), str. 27-47. https://doi.org/10.2478/aiht-2020-71-3349
Vancouver
Sekovanić A, Jurasović J, Piasek M. Metallothionein 2A gene polymorphisms in relation to diseases and trace element levels in humans. Arh Hig Rada Toksikol. [Internet]. 2020 [pristupljeno 09.03.2021.];71(1):27-47. https://doi.org/10.2478/aiht-2020-71-3349
IEEE
A. Sekovanić, J. Jurasović i M. Piasek, "Metallothionein 2A gene polymorphisms in relation to diseases and trace element levels in humans", Arhiv za higijenu rada i toksikologiju, vol.71, br. 1, str. 27-47, 2020. [Online]. https://doi.org/10.2478/aiht-2020-71-3349

Sažetak
Metalotioneini u ljudskom organizmu povezana su skupina niskomolekularnih unutarstaničnih proteina, čiju sintezu mogu pobuditi esencijalni elementi, ponajprije Zn i Cu, toksični elementi i druge kemijske tvari te razni uvjeti koji izazivaju stres u organizmu. Od četiriju poznatih izoformi metalotioneina u ljudskome tijelu, najčešći oblik je MT2. Izražaj metalotioneina kodira skupina povezanih gena i na to mogu utjecati polimorfizmi pojedinačnoga nukleotida u tim genima. Do sada su otkrivena 24 jednonukleotidna polimorfizma u području gena MT2A, s incidencijom od oko 1 % u raznim skupinama stanovništva, a za tri je takva polimorfizma utvrđeno da bi mogli utjecati na fiziološke i patofiziološke procese. U preglednom radu prikazane su dosadašnje spoznaje o trima jednonukleotidnim polimorfizmima u genu MT2A i njihove povezanosti s koncentracijama elemenata u zdravih i bolesnih osoba. Najviše istraživan jednonukleotidni polimorfizam gena MT2A do sada bio je rs28366003 (MT2A −5A/G) i za njega su pokazane povezanosti s duljinom života, nekoliko tipova karcinoma (u dojki, prostati, grkljanu i sinusima) i s bubrežnim bolestima. Za drugi najviše istraživani polimorfizam rs10636 (MT2A +838G/C) nađene su povezanosti s rakom dojke, bolestima srca i krvnih žila te dijabetesom tipa 2. Za obje te vrste polimorfizama nađene su povezanosti i s koncentracijama metala i polumetala u organizmu. U samo nekoliko istraživanja ispitivana je povezanost polimorfizma rs1610216 (MT2A −209A/G) s dijabetesom tipa 2, kardiomiopatijom, hiperglikemijom i koncentracijama Zn. Podatci u literaturi upućuju na moguću praktičnu primjenu nalaza koncentracija metalotioneina i genskih polimorfizama MT2A kao bioloških pokazatelja izloženosti metalima i kliničkih pokazatelja brojnih kroničnih bolesti. Za tu svrhu potrebna su daljnja opsežna istraživanja u velikom broju dobro definiranih skupina ispitanika (nekoliko stotina i tisuća), usredotočenih na određeno fiziološko ili patološko stanje te uzimajući u obzir druge čimbenike, kao što su okolišna izloženost, osobne životne navike te genetičke i epigenetičke značajke.

Ključne riječi
jednonukleotidni polimorfizam; metali; polumetali; rs28366003; rs10636; rs1610216

Hrčak ID: 236207

URI
https://hrcak.srce.hr/236207

[engleski]

Posjeta: 300 *