hrcak mascot   Srce   HID

Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, Vol. 46 No. 1, 2010.

Pregledni rad

Klinička dismorfologija i razvojne anomalije

Nina Pereza ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Saša Ostojić ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Ljiljana Zergoller-Čupar ; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Miljenko Kapović ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Borut Peterlin ; Klinični inštitut za medicinsku genetiku, KC Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Puni tekst: hrvatski, pdf (1 MB) str. 5-18 preuzimanja: 3.168* citiraj
APA 6th Edition
Pereza, N., Ostojić, S., Zergoller-Čupar, Lj., Kapović, M. i Peterlin, B. (2010). Klinička dismorfologija i razvojne anomalije. Medicina Fluminensis, 46 (1), 5-18. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/48832
MLA 8th Edition
Pereza, Nina, et al. "Klinička dismorfologija i razvojne anomalije." Medicina Fluminensis, vol. 46, br. 1, 2010, str. 5-18. https://hrcak.srce.hr/48832. Citirano 22.02.2019.
Chicago 17th Edition
Pereza, Nina, Saša Ostojić, Ljiljana Zergoller-Čupar, Miljenko Kapović i Borut Peterlin. "Klinička dismorfologija i razvojne anomalije." Medicina Fluminensis 46, br. 1 (2010): 5-18. https://hrcak.srce.hr/48832
Harvard
Pereza, N., et al. (2010). 'Klinička dismorfologija i razvojne anomalije', Medicina Fluminensis, 46(1), str. 5-18. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/48832 (Datum pristupa: 22.02.2019.)
Vancouver
Pereza N, Ostojić S, Zergoller-Čupar Lj, Kapović M, Peterlin B. Klinička dismorfologija i razvojne anomalije. Medicina Fluminensis [Internet]. 2010 [pristupljeno 22.02.2019.];46(1):5-18. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/48832
IEEE
N. Pereza, S. Ostojić, Lj. Zergoller-Čupar, M. Kapović i B. Peterlin, "Klinička dismorfologija i razvojne anomalije", Medicina Fluminensis, vol.46, br. 1, str. 5-18, 2010. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/48832. [Citirano: 22.02.2019.]

Sažetak
Postavljanje pravilne dijagnoze u djece i odraslih s dismorfnim kliničkim obilježjima, multiplim prirođenim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom te poznavanje njihove etiologije i patogeneze nužno je radi predviđanja tijeka poremećaja, usmjeravanja kliničke obrade, budućeg genetičkog savjetovanja obitelji i srodnika te odabira pravilne terapije. Dismorfologija je grana kliničke genetike koja proučava obrasce ljudskog rasta, razvoja i prirođenih strukturnih poremećaja i podrazumijeva poznavanje kliničkih obilježja pojedinih genetičkih poremećaja te otkrivanje njihove molekularne etiologije i patogeneze. Pojam dismorfno označava fizička obilježja koja nisu tipična za osobe određene dobne skupine niti etničko podrijetlo, a posljedica su abnormalnog morfološkog razvoja. Proučavanje razvojnih dismorfija pridonijelo je trenutnom poimanju genetičke podloge izrazito složenih procesa normalnog rasta i razvoja čovjeka te otkrića uzročnih gena i mehanizama kojima ti geni utječu na normalnu embriogenezu. U ovom preglednom radu dajemo prikaz razvojnih anomalija te klinički pristup osobama sa strukturnim anomalijama.

Ključne riječi
dijete; genetika; malformacije; prirođene anomalije; sindromi; strukturne anomalije

Hrčak ID: 48832

URI
https://hrcak.srce.hr/48832

[engleski]

Posjeta: 3.668 *