Ostalo

Bisalbuminemija kod bolesnika iz Hrvatske sa sarkoidozom

Ana-Maria Šimundić orcid.org/0000-0002-2391-5241 ; Klinički zavod za kemiju, KB „Sestre milosrdnice", Zagreb, Hrvatska
Marijana Miler ; Klinički zavod za kemiju, KB „Sestre milosrdnice", Zagreb, Hrvatska
Nora Nikolac ; Klinički zavod za kemiju, KB „Sestre milosrdnice", Zagreb, Hrvatska
Elizabeta Topić ; Klinički zavod za kemiju, KB „Sestre milosrdnice", Zagreb, Hrvatska
Dubravka Čaržavec ; Klinika za unutarnje bolesti, KB „Sestre milosrdnice", Zagreb, Hrvatska
Branka Milanović ; Klinički zavod za kemiju, KB „Sestre milosrdnice", Zagreb, Hrvatska
Vladimir Stančić ; Klinika za unutarnje bolesti, KB „Sestre milosrdnice", Zagreb, Hrvatska

Sažetak

Uvod: Urođena bisalbuminemija je rijetka bolest, najčešće prisutna u benignom obliku, dosad opisivana u nekoliko patoloških stanja. Već su opisane dvije genske varijante kod dvije hrvatske obitelji. U ovom radu izvještavamo o novom slučaju bisalbuminemije kod bolesnika iz Hrvatske sa sarkoidozom.
Metode: Bolesnik je, od strane liječnika opće prakse, upućen u KB „Sestre milosrdnice" na dijagnostički pregled pod sumnjom nasarkoidozu. Napravljena je kapilarna elektroforeza proteina u serumu s automatiziranim uređajem za kapilarnu elektroforezu.
Rezultati: Temeljem laboratorijskih i patoloških nalaza potvrđena je sarkoidoza. Elektroforezom u serumu otkrivene su dvije različ ite frakcije albumina. Dodatna frakcija albumina bila je sporo migrirajuća. Ta sporo migrirajuća frakcija činila je 0,48, a normalna 0,51 ukupnog albumina. Sestra bolesnika također je imala bisalbuminemiju.
Zaključak: Ovo je novi slučaj urođene bisalbuminemije kod bolesnika sa sarkoidozom. Ima li bisalbuminemija ikakve veze sa sarkoidozom, potrebno je tek razjasniti. Svaki slučaj pojave urođenih ili stečenih frakcija albumina trebao bi probuditi pažnju medicinskih biokemičara i kliničara, jer bi mogao pružiti uvid u evoluciju proteina kao i u fizičke, kemijske i molekularne karakteristike albumina.

Ključne riječi

bisalbuminemija; kapilarna zonska elektroforeza; genetička heterogenost; sarkoidoza; albumin u serumu

Hrčak ID:

32271

URI

https://hrcak.srce.hr/32271

Datum izdavanja:

5.2.2009.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 2.789 *