Sindrom amnijske brazde (SAB) rijetka je kongenitalna anomalija koja nastaje strangulacijom dijelova fetusa nitima amnijskog tkiva tijekom intrauterinog života. (1) Uz ovaj, najčešće upotrebljavan naziv, u literaturi se ta anomalija spominje i pod nazivima Streeterova displazija, sindrom konstrikcijskih tračaka te kongenitalni konstrikcijski prstenovi. Teži oblici, s višestrukim malformacijama tijela, glave i ekstremiteta, vide se u mrtvorođene djece. U živorođene djece posljedice strangulacije jesu deformacije ili amputacije različita obuhvata na jednom ili svim ekstremitetima. (2,3) Prema Pattersonu, težinu ekspresije ove anomalije dijelimo u četiri oblika. Najlakši se očituje kao jedan ili više konstrikcijskih prstenova (amnijske brazde) s limfedemom distalnih struktura ili bez njega, a najteži kao intrauterine amputacije dijelova ekstremiteta. Limfedem distalno od mjesta konstrikcijske brazde čest je nalaz i očituje se difuznim edemom koji podjednako zahvaća cijeli distalni dio ekstremiteta. Do sada nije opisana prezentacija u kojoj edem poprima oblik dobro ograničenoga tumoroznog procesa samo jednog dijela ekstremiteta. Nema znanstveno dokazane genske ili nasljedne predispozicije povezane s ovim sindromom, a pojavljuje se u oba spola u omjeru 1: 1, sa stopom prevalencije od 1: 11.200 poroda. (4,5) Liječenje SAB-a treba poboljšati funkciju i izgled zahvaćenog dijela tijela. Većinom se provode operativno liječenje i fizikalna terapija. Kirurg rabi tehnike ekscizije, Z-plastike ili W-plastike konstrikcijske brazde u jednom ili dva akta. Postupak liječenja treba personalizirati da bi se postigao optimalan ishod. (6,7) Pojavnost embrionalnih solidnih tumora u djece malena je. Najčešći su nefroblastomi i neuroblastomi, rjeđe mezenhimni tumori. (8,9) Većinom se dijagnoza postavlja u djece starije od godinu dana, no iako sporadično, mezenhimni embrionalni solidni tumori opisani su i u novorođenčadi. (10,11) Nema spoznaja o tome kakva je pojavnost mezenhimnih tumora u djece sa SAB-om.
Prikaz novorođenčeta
Muško novorođenče sa sindromom amnijskih brazda upućeno je dječjem kirurgu zbog sumnje na embrionalni tumor stopala. Novorođenče je rođeno vaginalnim putem iz prve trudnoće zdrave majke koja je hospitalizirana u 19. tjednu trudnoće zbog povremenoga vaginalnog krvarenja. Trudnoća je redovito praćena, a ultrazvučna pretraga obavljena u 28. tjednu pokazala je povećanje desnog stopala fetusa. Nakon rođenja uočene su konstrikcijska brazda iznad desnoga gležnja te lokalizirana kuglasta tvorba promjera 8 × 8 cm. Stopalo nije bilo difuzno edematozno, a tvorba je pokrivala površinu dorzuma desnog stopala, dok prsti nisu bili otečeni (Figure 1a). Osim toga, novorođenče je imalo više strangulacijskih brazda i deformacije svih udova (obostrana sindaktilija te brahidaktilija šaka s vidljivim konstrikcijskim brazdama na prstima). Amnijske brazde i njihove posljedice u obliku deformacija bile su prisutne i na prstima lijevog stopala (Figure 1b). Kuglasta, tvrda i jasno ograničena tvorba dorzuma stopala pobudila je sumnju na njezinu neoplastičku prirodu. Ultrazvučnim pregledom tvorba je opisana kao čvrsta, lokalizirana i dobro vaskularizirana te je nalaz isključio dijagnozu limfedema prisutnog u sindromu amnijske brazde. Zatim su magnetskom rezonancijom snimljeni stopalo i potkoljenica. Na snimci su promjeri potkoljenice iznad i ispod strangulacijske brazde bili gotovo podjednaki (4 cm), a na mjestu strangulacijske brazde potkoljenica je imala promjer od 2,3 cm. Promjena na dorzumu stopala (promjera oko 7 cm) opisana je MR-om kao limfedem, no nalaz je ostavio mogućnost i druge etiologije tvorbe (Figure 2). Noga je imobilizirana sa stopalom uzdignutim od podloge. Nakon 24 sata nije došlo do promjene volumena (obujma) stopala. Budući da se slikovne metode nisu poklapale u dijagnozi, a klinička slika nije bila tipična za limfedem, obavljena je biopsija CORE dorzuma stopala. Histološki nalaz nije bio specifičan za maligno tumorsko tkivo, ali nije isključio mezenhimni tumor. Temeljem tih nalaza postavljena je indikacija za ekstirpaciju tumorske tvorbe dorzuma stopala uz istodobnu korekciju strangulacijske brazde Z-plastikom. Histološkom analizom uklonjenog tkiva postavljena je definitivna dijagnoza limfedemski promijenjenog tkiva, opisanog kao miksoidno, rahlo vezivo s vretenastim stanicama te krvnim i limfnim žilama. Tri mjeseca nakon prve operacije nastavljeno je kirurško liječenje drugih deformacija (korekcija sindaktilije obiju šaka i lijevog stopala). Jednogodišnje praćenje nakon operacije pokazalo je zadovoljavajuće rezultate u pogledu funkcionalnog i estetskog izgleda operiranog stopala (Figure 3).
Rasprava
Nema spoznaja o povećanoj pojavnosti pridruženih anomalija i embrionalnih tumora u djece sa SAB-om. No SAB se pojavljuje s doista raznolikom kliničkom slikom. Od lakših oblika s tek minimalnim estetskim promjenama zahvaćenih ekstremiteta (plitak, jedva vidljiv konstrikcijski prsten) do nagrđujućih anatomskih deformiteta (izraženog limfedema i/ili djelomične ili potpune amputacije) koji su posljedica djelomične ili potpune strangulacije krvnog i limfnog protoka. (6) Dijagnoza se postavlja temeljem kliničkog pregleda i slikovnih metoda. Za sistematizaciju deformacija SAB-a najčešće se rabi Pattersonova klasifikacija. Ona razlikuje četiri kliničke pojave SAB-a: tip 1 – jednostavan konstrikcijski prsten, tip 2 – konstrikcijski prsten praćen deformacijom distalnog dijela s limfedemom ili bez njega, tip 3 – konstrikcijski prsten uz različite stupnjeve akrosindaktilije i tip 4 – intrauterine amputacije. (7) Prema Pattersonovoj klasifikaciji, naše novorođenče imalo je kombinaciju deformacija tipa 2 i 3. Duboka konstrikcijska brazda čitave cirkumferencije, na 10-ak cm iznad desnoga gležnja, može uzrokovati limfedem. No, valja očekivati sveobuhvatnu raspodjelu limfedema te povećanje promjera potkoljenice i stopala distalno od brazde, kako opisuju Napiontek i Aleman. (12,13) U našeg novorođenčeta limfedem je bio jasno ograničena, velika, tvrda kuglasta tvorba neodvojiva od podloge, lokalizirana samo na dorzumu stopala, a potkoljenica ispod brazde bila je bez edema. Tvorba je bila elastične površine i nije se ponašala poput tjestastog edema. Veličina i napetost nisu se mijenjale u antigravitacijskom imobilizacijskom položaju ekstremiteta. Na stopalu desne noge prvi i peti prst bili su primjereno razvijeni. Drugi, treći i četvrti prst (kojima su nedostajale distalne falange) potpuno su srasli. Nijedan prst nije bio edematozan. U našeg djeteta nije bilo tipičnih kliničkih obilježja limfedema stopala i potkoljenice distalno od brazde. Zbog kontradiktornih nalaza slikovnih metoda, biopsije i sumnje na embrionalni mezenhimni tumor mekih tkiva dorzuma stopala indiciran je kirurški zahvat ekstirpacijske biopsije tvorbe. Tako je mikrokirurškom tehnikom operacijski uklonjeno sumnjivo tkivo u cijelosti. Istodobno je obavljena i Z-plastika konstrikcijske brazde desne potkoljenice. Kirurško liječenje SAB-a podrazumijeva Z-plastiku ili W-plastiku. (6) Ovim postupkom dolazi do dekompresije živaca, žila i mišića te poboljšanja funkcija. Limfedem se povlači pa je vidljiv i kozmetski učinak. (12) U našem su slučaju uklanjanje tkiva mikrokirurškom tehnikom i Z-plastika bili učinkoviti. Godinu dana nakon zahvata stopalo je potpuno funkcionalno i odlična estetskog izgleda (slika 3.).