Professional paper

https://doi.org/10.31895/hcptbn.20.3-4.3

Dijetoterapijski principi u fenilketonuriji i razvoj edukativnog alata za kontrolu unosa fenilalanina na hrvatskom jeziku

Maja Pezelj ; Sveučilište u Zagrebu, Prehrambeno-biotehnološki fakultet, Pierottijeva 6, Zagreb, Hrvatska
Valentina Rahelić orcid.org/0000-0002-2579-560X ; Klinički bolnički centar Zagreb, Kišpatićeva ulica 12, 10 000, Zagreb, Hrvatska
Nikola Mesarić orcid.org/0000-0003-1731-1916 ; - Klinički bolnički centar Zagreb, Kišpatićeva ulica 12, 10 000, Zagreb, Hrvatska
Ivo Barić ; Klinički bolnički centar Zagreb, Kišpatićeva ulica 12, 10 000, Zagreb, Hrvatska, Sveučilište u Zagrebu Medicinski fakultet, Šalata 3, 10 000 Zagreb, Hrvatska
Danijela Petković Ramadža ; Klinički bolnički centar Zagreb, Kišpatićeva ulica 12, 10 000, Zagreb; Sveučilište u Zagrebu Medicinski fakultet, Šalata 3, 10 000 Zagreb, Hrvatska
Tamara Žigman ; Klinički bolnički centar Zagreb, Kišpatićeva ulica 12, 10 000, Zagreb, Hrvatska
Eva Pavić orcid.org/0000-0002-3506-1183 ; Klinički bolnički centar Zagreb, Kišpatićeva ulica 12, 10 000, Zagreb, Hrvatska
Ines Panjkota Krbavčić ; Sveučilište u Zagrebu, Prehrambeno-biotehnološki fakultet, Pierottijeva 6, Zagreb, Hrvatska
Ivana Rumora Samarin orcid.org/0000-0002-8213-0436 ; Sveučilište u Zagrebu, Prehrambeno-biotehnološki fakultet, Pierottijeva 6, Zagreb, Hrvatska, Hrvatska *

* Corresponding author.

Abstract

Fenilketonurija je autosomno recesivno nasljedna metabolička bolest uzrokovana bialelnim patogenim varijantama gena PAH koji kodira enzim fenilalanin hidroksilazu (PAH). Uslijed smanjene aktivnosti enzima PAH dolazi do poremećaja metabolizma aminokiseline fenilalanina te njegovog nakupljanja u tkivima i tjelesnim tekućinama. Liječenje zahtijeva cjeloživotnu strogu niskoproteinsku dijetu, uz obaveznu suplementaciju specijalnim medicinskim pripravcima kojima se osigurava dostatan unos ostalih esencijalnih aminokiselina i drugih esencijalnih nutrijenata. Pravovremena dijagnoza putem novorođenačkog probira i rani početak terapije ključni su za prevenciju razvoja intelektualnih teškoća i drugih teških neuroloških posljedica. Međutim, čak i uz cjeloživotno praćenje i dobru metaboličku kontrolu, bolesnici mogu imati poteškoće s pažnjom i kognitivnim funkcijama. Liječenje pacijenata u Republici Hrvatskoj provodi se sukladno važećim europskim smjernicama. Cilj ovog rada je predstaviti koncept edukativnog alata namijenjenog osobama s fenilketonurijom i njihovim obiteljima u Hrvatskoj. Alat je osmišljen kako bi se omogućilo jednostavnije i preciznije praćenje unosa fenilalanina i povećalo edukaciju korisnika te tako poboljšalo metaboličku kontrolu i kvalitetu života oboljelih.

Keywords

dijetoterapijski principi; fenilketonurija; fenilalanin

Hrčak ID:

344471

URI

https://hrcak.srce.hr/344471

Publication date:

31.12.2025.

Article data in other languages: english

Visits: 294 *