hrcak mascot   Srce   HID

Stručni rad

Klinički i rehabilitacijski aspekti Angelmanovog sindroma

Maja Rebrović Čančarević ; Centar za odgoj i obrazovanje, Rijeka, Hrvatska

Puni tekst: hrvatski, pdf (354 KB) str. 87-95 preuzimanja: 1.037* citiraj
APA 6th Edition
Rebrović Čančarević, M. (2015). Klinički i rehabilitacijski aspekti Angelmanovog sindroma. Hrvatska revija za rehabilitacijska istraživanja, 51 (2), 87-95. Preuzeto s https://hrcak.srce.hr/150138
MLA 8th Edition
Rebrović Čančarević, Maja. "Klinički i rehabilitacijski aspekti Angelmanovog sindroma." Hrvatska revija za rehabilitacijska istraživanja, vol. 51, br. 2, 2015, str. 87-95. https://hrcak.srce.hr/150138. Citirano 07.12.2019.
Chicago 17th Edition
Rebrović Čančarević, Maja. "Klinički i rehabilitacijski aspekti Angelmanovog sindroma." Hrvatska revija za rehabilitacijska istraživanja 51, br. 2 (2015): 87-95. https://hrcak.srce.hr/150138
Harvard
Rebrović Čančarević, M. (2015). 'Klinički i rehabilitacijski aspekti Angelmanovog sindroma', Hrvatska revija za rehabilitacijska istraživanja, 51(2), str. 87-95. Preuzeto s: https://hrcak.srce.hr/150138 (Datum pristupa: 07.12.2019.)
Vancouver
Rebrović Čančarević M. Klinički i rehabilitacijski aspekti Angelmanovog sindroma. Hrvatska revija za rehabilitacijska istraživanja [Internet]. 2015 [pristupljeno 07.12.2019.];51(2):87-95. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/150138
IEEE
M. Rebrović Čančarević, "Klinički i rehabilitacijski aspekti Angelmanovog sindroma", Hrvatska revija za rehabilitacijska istraživanja, vol.51, br. 2, str. 87-95, 2015. [Online]. Dostupno na: https://hrcak.srce.hr/150138. [Citirano: 07.12.2019.]

Sažetak
Angelmanov sindrom neurorazvojni je poremećaj kojeg karakteriziraju progresivna mikrocefalija, epilepsija, razvojna odstupanja, problemi u usvajanju jezika i govora te neobična ponašanja. Navedeni sindrom klinički je vrlo jasno definiran poremećaj s karakterističnim kognitivnim, bihevioralnim i neurološkim fenotipom. Angelmanov sindrom povezuje se s abnormalnostima kromosoma 15q11-13. Prevalencija iznosi 1 na 15 000 - 20 000 rođenih. Zaostajanje u razvoju primjećuje se između trećeg i šestog mjeseca života, dok se specifične karakteristike Angelmanovog sindroma manifestiraju tek nakog prve godine života. Često se uz Angelmanov sindrom povezuju i strabizam, isplažen jezik, hipersalivacija, poremećaji sisanja i gutanja, široka usta, izražajno žvakanje, hipopigmentacija, torakalna skolioza te abnormalan ciklus spavanja. Dijagnostika se temelji na genetičkom testiranju te na individualnoj procjeni na temelju dijagnostičkih kriterija. Edukacijski i rehabilitacijski postupci kod Angelmanovog sindroma uključuju bazičnu perceptivnu stimulaciju, primijenjenu analizu ponašanja te fizikalnu, logopedsku i radnu terapiju. U logopedskom tretmanu naglasak je na neverbalnim oblicima komunikacije. Angelmanov sindrom nije progresivno stanje te su tijek i prognoza poremećaja obećavajuće.

Ključne riječi
Angelmanov sindrom; razvojno odstupanje; rana intervencija; neverbalna komunikacija

Hrčak ID: 150138

URI
https://hrcak.srce.hr/150138

[engleski]

Posjeta: 1.409 *